متلازمة داونز تشكل ربع (25%) من مجموع الأمراض الوراثية التي تنتج عن وجود خلل في الصبغة الوراثية (الكروموسومات). و تحدث غالباً في الحمل بعد سن الأربعين , حيث تكون الإصابة بواقع 1 من كل 100 مولود حي , و كذلك حوالي 1 من كل 140 امراءة بعد سن الأربعين تحمل جنين مصاب. و إحتمال الإصابة بداونز هي 1 من كل 700 مولود بغض النظر عن عمر الأم.
في كل خلية بشرية يوجد 23 زوج من الصبغات الوراثية (الكروموسومات Chromosomes) اي 46 صبغة وراثية أثنان منهم (زوج واحد) يسمى بالصبغة الجنسية و الذي يحدد جنس الطفل (ذكر أم أنثى). تنتج متلازمة داونز من وجود 3 كرموسومات للصبغة رقم 21 (داونز) بدلاً من 2 (الطبيعي) و تسمى علمياً بثلاثية 21 ( Trisomy 21). و تشخص الحالة بفحص الصبغة الوراثية من خلايا الجنين.
تسبب متلازمة داونز تشوهات خلقية و تخلف عقلي و تزيد من نسبة الإصابة ببعض الأمراض للطفل مثل:
Atrial Septal defects) أو بين البطينين ( Ventricular Septal Defects ).
انسداد في الأمعاء, و يحدث لعدم اكتمال تكون الإثنى عشر (
Deuodenal Atresia).
زيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم (
Leukemia), سهولة الإصابة بالإلتهابات, فقدان السمع , هبوط عمل الغدة الدرقية(Thyroid Dysfunction).
و كان المتبع, و ما يزال, هو فحص خلايا جنينية تأخذ أثناء الحمل و بخاصة للحوامل فوق سن الأربعين لتشخيص الإصابة بداونز. و العينة تأخذ من السائل الأمنيوسي "و هو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم" ( Amniotic Fluid ) و تسمى العملية Amniocentesis.
أو بأخذ عينة من خلايا المشيمة ( Chorionic Villus Sampling ).
و كلا الفحصان من الفحوصات العدوانية (Invasive tests) و التي تحمل نسبة 1% إجهاض, و الإتجاة الآن هو استخدام تحاليل و طرق غير عدوانية ( Non Invasive tests ) مثل:
- السونار في الثلاثة أشهر الأولى و الثلاثة الثانية, حيث أن الخبرات في استخدام السونار تطورت و بالإمكان كشف علائم معينة تكون موجودة في الأجنة المصابة فقط.
تحاليل الدم , مثل الفا فيتوبروتين الأم (Maternal serum Alpha Foetoprotein) و الذي يكون منخفضاً, و بيتا كرويونيك غونادوتروفين البشري و الذي يكون مرتفعاً (Beta Human Chorionic Gonadotrophin) و الاستريول و الذي يكون منخفضاً (Osteriol).
تجرى الأبحاث حالياً لاستخدام بول الأم في عملية الكشف عن متلازمة داونز و كذلك استخلاص خلايا جنينية من دم الأم لفحص الصبغة الوراثية و كشف الحالة قبل الولادة.
و حتى تثبت فاعليتها بنسب عالية تظل التحاليل العدوانية مستخدمة مع استخدام هذه الطرق الجديدة في بعض المراكز و دراسة نتائجها و جدواها في كشف متلازمة داونز أثناء الحمل.